Врачи Волгоградской областной детской клинической больницы выявили у трехлетней девочки редкое заболевание и спасли ребенка от тяжелых последствий в будущем. Теперь благодаря точному диагнозу малышка будет получать необходимую терапию, что спасет ее от серьезных дефектов.
Девочке было всего два года, когда родители обратили внимание на постепенно нарастающую деформацию ног, которые стали искривляться дугой, и значительное отставание ребенка в росте. К трем годам дефицит роста составил уже 8 сантиметров, к имеющимся симптомам добавились признаки деформации и верхних конечностей. Родители девочки обратились к детскому эндокринологу ВОДКБ для консультации. Специалист поставила предварительный диагноз: рахитоподобное наследственное заболевание, характеризующееся развитием рахита из-за повышенного выведения фосфора из организма - витамин D -резистентный рахит (фосфат-диабет). - Это редкое заболевание, которое встречается примерно у одного из двадцати тысяч детей. Ведущими клиническими проявлениями являются: прогрессирующие искривления нижних конечностей, деформация и увеличение в размерах коленных и голеностопных суставов, «утиная» походка вследствие деформации шейки бедра, боль в костях после физической нагрузки, - пояснили в медучреждении.
Для комплексного обследования малышка была госпитализирована в педиатрическое отделение для детей раннего возраста. В медучреждении было проведено молекулярно-генетическое исследование, которое позволило определить тип генетической мутации. Ребенка будут лечить генно-инженерным препаратом, и все дефекты, уверены врачи, со временем исчезнут.
Справка. С начала 2023 года всех новорождённых в роддомах Волгоградской области бесплатно обследуют на 36 наследственных заболеваний. Цель расширенного генетического скрининга — профилактика тяжёлых осложнений. Часть исследований проходит на базе генетической консультации Волгоградской областной клинической больницы № 1.
Фото телеграм-канала облздрав 34
Современное развитие медицинских знаний и исследований позволяет использовать новые способы диагностики и лечения на практике. Многие из них активно применяет ФНКЦентр – Федеральный научно-клинический центре ФМБА России.
Краткий обзор...
В Волгограде урологи 25-ой больницы спасли мужчине почку и вернули его к полноценной жизни без болей и наружного дренажа. Для этого они выполнили уникальную малотравматичную операцию - перкутанную нефролитолапаксию с...
Уже не за горами Масленица, а значит, будет немало угощений в виде ароматных блинов. Врач-эндокринолог клинической поликлиники №1 Волгограда Мария Рубцова не призывает отказаться от традиции активного поедания блинов, однако...
Волгоградские врачи в 2025 году провели около 22,2 тыс. сложных сердечно-сосудистых, травматологических, ортопедических, офтальмологических и онкологических операций. Для пациентов они были бесплатными и финансировались за счет обязательного медицинского страхования и...
В Волгоградской области отмечено снижение уровня заболеваемости ОРВИ и гриппом. По данным регионального управления Роспотребнадзора, он не превышает эпидпорог. При этом заболеваемость респираторными инфекциями в регионе снизилась на прошлой неделе...
В управлении РПН по Волгоградской области напомнили о риске заражения лихорадкой денге. Это острое трансмиссивное вирусное заболевание, которое протекает с лихорадкой, интоксикацией, миалгией, артралгией, сыпью и увеличением лимфатических узлов. ...
В Волгоградской области заведующий отделением рентгенохирургических методов в онкологическом диспансере Роберт Ягупов разработал новый подход к профилактике пациентов, у которых диагностирован рак печени. В научных изысканиях также приняли участие специалисты...
Минздрав России утвердил новый стандарт медицинской помощи взрослым при гриппе. Согласно документу, опубликованному на официальном интернет-портале правовой информации РФ, средняя продолжительность лечения от этого заболевания составит 9 дней.
...
С января 2026 года вступили в силу изменения в рамках оказания медпомощи по ОМС. Эксперты пояснили, что могут получить россияне, в том числе и жители Волгоградской области, по медицинскому полису....
Экстренную операцию провели волгоградские врачи, чтобы спасти 19-летнюю пациентку с врожденным дефектом сосудов головного мозга. Как рассказали в облкомздраве, у девушки с диагнозом – артериовенозная мальформация головного мозга – произошел...
Открывая глаза и видя за окном непроглядную темноту, многие волгоградцы с трудом отрывают себя от кровати. В пасмурные зимние дни желаемого заряда бодрости им не дает ни утренняя чашка кофе,...
Медучреждения и экстренные службы Волгоградской области переходят на особый режим работы в связи с предстоящими праздниками с 30 декабря по 12 января.
Поликлиники Волгограда и Волжского будут принимать...
Правительство РФ до конца 2025 года направит Волгоградской области дополнительные средства на профилактику сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) и их осложнений. Выделенная на эти цели региону сумма в целом составит 207,6 миллиона...
В управлении Роспотребнадзора по Волгоградской области напомнили о существовании природно-очаговой болезни и угрозе заражения лихорадкой Ку, которую еще называют балканским гриппом, легочным тифом и среднеазиатской лихорадкой. Это заболевание сопровождают озноб,...
В Волгоградской области из-за подъема заболеваемости ОРВИ и гриппом введены коррективы в образовательный процесс ряда школ. Как сообщили V102.RU в региональном комитете образования и науки, по состоянию на 23 декабря...
