Врачи Волгоградской областной детской клинической больницы выявили у трехлетней девочки редкое заболевание и спасли ребенка от тяжелых последствий в будущем. Теперь благодаря точному диагнозу малышка будет получать необходимую терапию, что спасет ее от серьезных дефектов.
Девочке было всего два года, когда родители обратили внимание на постепенно нарастающую деформацию ног, которые стали искривляться дугой, и значительное отставание ребенка в росте. К трем годам дефицит роста составил уже 8 сантиметров, к имеющимся симптомам добавились признаки деформации и верхних конечностей. Родители девочки обратились к детскому эндокринологу ВОДКБ для консультации. Специалист поставила предварительный диагноз: рахитоподобное наследственное заболевание, характеризующееся развитием рахита из-за повышенного выведения фосфора из организма - витамин D -резистентный рахит (фосфат-диабет). - Это редкое заболевание, которое встречается примерно у одного из двадцати тысяч детей. Ведущими клиническими проявлениями являются: прогрессирующие искривления нижних конечностей, деформация и увеличение в размерах коленных и голеностопных суставов, «утиная» походка вследствие деформации шейки бедра, боль в костях после физической нагрузки, - пояснили в медучреждении.
Для комплексного обследования малышка была госпитализирована в педиатрическое отделение для детей раннего возраста. В медучреждении было проведено молекулярно-генетическое исследование, которое позволило определить тип генетической мутации. Ребенка будут лечить генно-инженерным препаратом, и все дефекты, уверены врачи, со временем исчезнут.
Справка. С начала 2023 года всех новорождённых в роддомах Волгоградской области бесплатно обследуют на 36 наследственных заболеваний. Цель расширенного генетического скрининга — профилактика тяжёлых осложнений. Часть исследований проходит на базе генетической консультации Волгоградской областной клинической больницы № 1.
Фото телеграм-канала облздрав 34
Двадцати шести жителям волгоградской области не повезло заболеть коронавирусом в новогодние праздники. Как сообщили ИА «Высота 102» в региональном оперштабе, за период с 30 декабря по 5 января было выявлено...
Из районов Волгоградской области в больницы Волгограда доставлено 77 детей, самому маленькому из них всего три месяца. Как сообщает V102.RU, такие итоги работы «крылатой скорой» в 2024 году подвел комитет...
В Волгоградской области зарегистрировали первый случай вируса гриппа А (H1N1), известного еще как «свиной». Об этом сообщили V102.RU в региональном управлении Роспотребнадзора, где провели анализ заболеваемости населения по итогам прошедшей...
В Волгограде врачи ВолгГМУ через прокол в бедре смогли добраться до сердца и провести операцию пациентке, страдающей опасной патологией, передает V102.RU.
Как сообщили в вузе, прогнозы были крайне...
36 санитарных автомобилей в преддверии Нового года поступило в районные и городские медицинские организации Волгоградской области. Как сообщили V102.RU в обладминистрации, техника поступила в четыре городские поликлиники Волгограда и Камышина,...
В Волгоградской области снизилась заболеваемость ОРВИ. Как сообщили V102.RU в управлении Роспотребнадзора по Волгоградской области, на прошедшей неделе она оказалась ниже эпидпорога на 34%. Количество заболевших уменьшилось на 2%.
...
В Минздраве пообещали сделать бесплатной новую мРНК-вакцину от рака. Об этом сообщил главный онколог Минздрава России Андрей Каприн в эфире «Радио России».
Планируется, что препарат будет использоваться для лечения пациентов...
В Волгоградской области зафиксирован рост заболеваемости острыми респираторными инфекциями и COVID-19. Об этом сообщает V102.RU со ссылкой на региональное управление Роспотребнадзора.
Так, на 49 календарной неделе 2024...
Накануне Международного дня борьбы против рака в России выбирают лучших онкологов. За самых профессиональных врачей, не потерявших себя в бесконечном круговороте медицинских историй, голосуют сами пациенты. Одним из номинантов на...
Количество случаев COVID-19 в Волгоградской области снизилось по сравнению с предыдущей неделей на 31%. Такие данные по итогам последней недели сообщили V102.RU в региональном управлении РПН.
При...
Валерий Кононов назначен новым заместителем председателя комитета здравоохранения Волгоградской области. Об этом сообщили V102.RU в облкомздраве.
Валерий Николаевич займется решением задач в сфере информационной безопасности и лицензирования...
В России зафиксирован рост заболеваемости микоплазменной пневмонией. Об этом сообщил газете «Известия» директор департамента патоморфологии и клинической цитологии лаборатории «ЛабКвест»Дмитрий Буланов.
Как пояснил Буланов, в октябре-ноябре прошлого года заболеваемость опасным...
Врачи спасли мужчину, который перенес клиническую смерть. Как сообщили V102.RU в облкомздраве, на подстанцию скорой медицинской помощи №1 Волжского поступил вызов к 44-летнему мужчине. Врач скорой помощи Евгений Ли диагностировал...
Второй день рождения подарили врачи Волгоградской областной детской клинической больницы шестимесячной девочке. Как рассказали V102.RU в облкомздраве, проблемы со здоровьем у малышки были выявлены еще до рождения. На втором ультразвуковом...
Специалисты Волгоградской городской больницы №1 провели операцию на глаза заслуженной артистке РСФСР Долорес Запашной. Как сообщили V102.RU в комитете здравоохранения Волгоградской области, одна из основателей знаменитой династии приехала с длительными...
