Волгоградские неврологи выявили у пациента редчайшее, встречающееся у одного из миллиона человек, заболевание. Несмотря на отсутствие препаратов, способных устранить саму причину болезни, врачи стараются облегчить симптомы больного.
К волгоградским медикам пациент – его возраст и даже пол не называют из этических соображений – обратился со слабостью, скованностью в мышцах, дрожью. Обследовав волгоградца и проведя ему генетические исследование, неврологи поставили диагноз – гипомиелинизирующая лейкодистрофия 7 типа. За словами, которые не скажут обывателю ровным счетом ничего, стоит тяжелое состояние – из-за постепенного разрушения миелиновой оболочки нервных волокон в организме человека нарушается передача нервных импульсов, из-за чего мозг постепенно теряет связь с телом.
- К сожалению, со временем симптомы могут усиливаться, и без помощи пациент рискует полностью потерять способность двигаться, - рассказывает ассистент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики ВолгГМУ Дмитрий Нежинский.
Собрав воедино сложный медицинский пазл, неврологи подобрали терапию, которая позволила снизить больному мышечную скованность.
- Пациент остается под нашим наблюдением и проходит реабилитацию для улучшения функций ходьбы, - добавил Дмитрий Нежинский.
Говоря о редком заболевании, волгоградские медики подчеркивают – во всем мире оно было описано не более трехсот раз. В России же ему посвящено всего четыре публикации!
- Еще 10-15 лет назад многие из нас смотрели на генетику, как абсолютно неприменимую в практике науку, - комментирует заведующая кафедрой неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики ВолгГМУ Ольга Курушина. – Однако сейчас мы сверяем диагнозы с генетическими основами и узнаем все больше и больше нового. По правде говоря, несколько лет назад мы даже не могли такого представить!
О единственном в Волгоградской области пациенте, особенностях его заболевания и выбранной тактике лечения врачи рассказали на проходившей в Казани X Всероссийской научной конференции молодых ученых.
Фото из архива V102.ru

Волгоградские медики ГБУЗ «ВОКОД» провели уникальную высокотехнологичную операцию. У 48-летнего пациента был обнаружен рак почек. Опухоль была успешно удалена.
- Мужчина обратился в клинику с жалобами на наличие пальпируемой опухоли...
В Волгоградской области туристы, купившие путёвки в санаторий «Эльтон» на август-ноябрь, оказались в сложной ситуации: бывший арендатор продолжал продавать туры, зная, что не сможет оказать услуги. Однако, сообщает ИА «Высота...
ВС РФ продолжают обеспечивать морскую блокаду Украины. По данным Минобороны, 25 августа воздушно-космические силы совместно с подразделениями БПЛА вновь поразили портовую инфраструктуру, а также уничтожили два сухогруза.
Комбинированные удары наносились...
Сотрудники Роспотребнадзора проверили качество атмосферного воздуха в связи с крупнымпожаром, который бушевал в Дзержинском районе Волгограда.
Как ранее сообщалось информагентством, возгорание мусора произошло в овраге в районе ГСК «Спутник». Огнеборцы...
Минпросвещения России разъяснило условия зачисления школьников в 10-й класс. Как сообщили в ведомстве, образовательная организация вправе отказать в приёме в двух случаях: при отсутствии свободных мест в классе, а также...
На площадке ЕвроХим-ВолгаКалия состоялось знаковое событие: здесь заложили первый камень в основание будущей часовни в честь Святой великомученицы Варвары.
Выбор святой не случаен – во всем мире Святая Варвара почитается как...
В Краснооктябрьском районе Волгограда при проведении земляных работ обнаружена авиационная бомба ФАБ-250 времён Великой Отечественной войны. Опасную находку оперативно вывезли и уничтожили пиротехники Донского спасательного центра МЧС России.
Специалисты обезвредили...
Каждое действие пользователя в сети оставляет цифровой след – и нередко он может раскрыть о человеке больше, чем тот хотел бы показать. В киберполиции России разъяснили, какие данные фиксируются и...
Киевский режим не оставляет надежд дестабилизировать обстановку в регионах России, ежедневно генерируя и закидывая в Сеть нелепые фейки. Волгоградская область – не исключение: в социальных сетях волгоградцы то и дело...
25 августа в Волгограде специалисты подвели промежуточные итоги масштабных работ по реконструкции здания Центрального универмага, где во время Сталинградской битвы был пленён фельдмаршал Паулюс. Обновление стартовало весной 2024 года, однако...
В Волжском Волгоградской области суд рассмотрит дело о невыплате зарплаты. Гендиректор одного из местных предприятий, занимающихся строительством дорог и выполняющих госконтракты на территории нескольких регионов, имея денежные средства, не выплачивал...
В Волгоградской области 5782 ребенка в возрасте до 18 лет получили в июле пособие от государства, при этом 36 несовершеннолетних стали получателями этой помощи впервые. Такие данные озвучил Волгоградстат.
Отметим,...
Губернатор Андрей Бочаров провёл совместное заседание оперативного штаба, антитеррористической комиссии и координационного совещания по обеспечению правопорядка. Участие приняли представители силовых, правоохранительных и надзорных органов, а также профильных ведомств региона. Основной...
22 августа в полицию Дзержинского района Волгограда поступило сообщение об обнаружении в одной из квартир тела мужчины с множественными колото-резаными ранами.
В ходе оперативно-разыскных мероприятий сотрудники полиции установили и задержали...
В Волгоградской области 1 сентября будет действовать запрет на продажу алкоголя. Об этом сообщает V102.RU со ссылкой на региональное законодательство, регулирующее розничную продажу алкоголя.
Напомним, в Волгоградской области традиционно шесть...