Практика неонатальных технологий помогает своевременно начать лечение и предупредить развитие тяжелых проявлений наследственной патологии у малышей (умственная отсталость, слепота, глухота, карликовость).
Как сообщили в региональном комитете по здравоохранению, в 2006-2007 г.г. неонатальное комплексное обследование проводилось на выявление двух наследственных патологий – фенилкетонурии и врожденного гепотериоза.
В 2008 году к ним добавились еще исследования на галактоземию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз.
Волгоградскими медиками была проделана большая работа, чтобы обеспечить проведение комплексного обследования в учреждениях здравоохранения муниципальных образований региона. В результате в прошлом году было выявлено 3 случая наследственного заболевания фенилкетонурией, 6 – врожденного гепотериоза и 2 новорожденного с адреногенитальным синдромом. Все дети получают лечение, что позволило предотвратить у них развитие инвалидности.
Кроме того, в 2008 году в рамках нацпроекта впервые в области начата работа по проведению аудиологического комплексного обследования новорожденных и детей первого года жизни. Диагностика позволяет на ранней стадии выявить у малышей нарушения слуха. Для этого прошли необходимое обучение 32 специалиста–педиатра. В регион поставлено 13 единиц специализированного оборудования. За прошлый год было обследовано около 1400 детей, из которых у 289 обнаружены отклонения, что также позволит после углубленного обследования и лечения малышей предотвратить развитие хронической патологии и инвалидности.